Sclérose en plaques

Définition

La sclérose en plaques (SEP), ou Sclerosis multiplex, est une maladie auto-immune chronique du système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). Elle touche environ 120 000 personnes en France et constitue la première cause de handicap sévère non traumatique chez l'adulte jeune, selon la Haute Autorité de Santé (HAS).

Le mécanisme est le suivant : le système immunitaire, normalement chargé de défendre l'organisme contre les infections, se retourne contre la myéline, la gaine protectrice qui entoure les fibres nerveuses. Cette destruction, appelée démyélinisation, perturbe la transmission de l'influx nerveux entre le cerveau et le reste du corps. Les lésions qui en résultent — les « plaques » — peuvent apparaître à différents endroits du système nerveux central, ce qui explique la grande variété des symptômes.

La maladie évolue le plus souvent par poussées (forme rémittente-récurrente), entrecoupées de phases de rémission. Chez certains patients, elle prend une forme progressive d'emblée ou secondairement. Son code CIM-11 est 1298865187, et elle relève de la spécialité neurologie.

Symptômes

Les symptômes de la sclérose en plaques varient considérablement d'une personne à l'autre, selon la localisation des lésions de démyélinisation. Les plus fréquents sont :

• Troubles visuels : baisse de l'acuité visuelle, vision double (diplopie), névrite optique (inflammation du nerf optique, souvent révélatrice de la maladie).
• Fatigue intense : présente chez plus de 80 % des patients, elle est souvent le symptôme le plus invalidant au quotidien, sans rapport direct avec l'effort fourni.
• Fourmillements et engourdissements : sensations de picotements, de brûlure ou de décharge électrique dans les membres, le tronc ou le visage.
• Douleur neuropathique chronique : douleurs liées à l'atteinte nerveuse elle-même, parfois difficiles à soulager par les antalgiques classiques.
• Faiblesse musculaire : perte de force dans un ou plusieurs membres, pouvant entraîner des difficultés à la marche ou des troubles de l'équilibre.
• Troubles urinaires : envies pressantes, fuites ou difficultés à vider la vessie, présents chez la majorité des patients au cours de l'évolution.
• Troubles cognitifs : difficultés de concentration, de mémoire ou de planification, touchant environ la moitié des patients.

Signes d'alerte : l'apparition brutale d'un trouble visuel unilatéral, d'un engourdissement persistant d'un membre ou d'une faiblesse musculaire inexpliquée doit amener à consulter rapidement un médecin.

Causes et facteurs de risque

La sclérose en plaques résulte d'une combinaison de facteurs, sans cause unique identifiée :

Facteurs non modifiables

• Prédisposition génétique : certains gènes du système HLA (notamment HLA-DRB1*15:01) augmentent la susceptibilité. Le risque est multiplié par 10 à 30 chez les jumeaux homozygotes d'un patient atteint.
• Sexe : les femmes sont deux à trois fois plus touchées que les hommes.
• Origine géographique : la maladie est plus fréquente dans les régions éloignées de l'équateur (gradient latitudinal).

Facteurs modifiables ou environnementaux

• Virus d'Epstein-Barr (EBV) : l'infection par ce virus, responsable de la mononucléose, est aujourd'hui considérée comme un facteur de risque majeur, selon des travaux publiés dans Science (2022).
• Carence en vitamine D : un taux insuffisant de vitamine D est associé à un risque accru de développer la maladie.
• Tabagisme : le tabac augmente le risque de SEP et accélère la progression du handicap.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments cliniques et paracliniques, selon les critères de McDonald (révisés en 2017). Il est posé par un neurologue.

• IRM cérébrale et médullaire : examen clé qui permet de visualiser les lésions de démyélinisation (plaques) disséminées dans le temps et dans l'espace. L'imagerie par résonance magnétique est l'outil diagnostique de référence.
• Ponction lombaire : l'analyse du liquide cérébrospinal peut révéler la présence de bandes oligoclonales, témoignant d'une inflammation spécifique du système nerveux central.
• Potentiels évoqués : ces tests mesurent la vitesse de conduction nerveuse et permettent de détecter des lésions « silencieuses » non perceptibles cliniquement.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : utilisée en recherche, elle peut aider à évaluer l'activité inflammatoire dans certaines situations.

Le diagnostic nécessite souvent plusieurs consultations et un suivi dans le temps pour confirmer la dissémination des lésions.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif de la sclérose en plaques, mais les progrès thérapeutiques permettent aujourd'hui de ralentir significativement l'évolution de la maladie.

Traitement des poussées

Les poussées sont traitées par des corticoïdes à fortes doses (méthylprednisolone en perfusion intraveineuse pendant 3 à 5 jours), qui réduisent la durée et l'intensité des symptômes.

Traitements de fond

Ils visent à réduire la fréquence des poussées et à limiter l'accumulation de lésions :

• Immunomodulateurs de première ligne : interférons bêta, acétate de glatiramère.
• Traitements de deuxième ligne : natalizumab, ocrelizumab, fingolimod, pour les formes plus actives.
• Immunosuppresseurs : azathioprine, mitoxantrone, cyclophosphamide, réservés à certaines situations.
• Hormone corticotrope (ACTH) : utilisée dans certains protocoles spécifiques.

Traitements symptomatiques

• Douleurs neuropathiques : gabapentine, prégabaline.
• Fatigue : modafinil, réadaptation à l'effort.
• Spasticité : 4-aminopyridine (fampridine), baclofène.
• Carences associées : hydroxocobalamine, cyanocobalamine (vitamines B12) si nécessaire.

Approches non médicamenteuses

La rééducation (kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie) est essentielle à toutes les phases de la maladie. L'activité physique adaptée, le soutien psychologique et l'éducation thérapeutique complètent la prise en charge. Un suivi régulier en neurologie avec IRM de contrôle est recommandé par la HAS.

Prévention

Il n'existe pas de prévention connue permettant d'éviter la sclérose en plaques avec certitude. Toutefois, certaines mesures pourraient réduire le risque :

• Maintenir un taux suffisant de vitamine D : une supplémentation peut être envisagée en cas de carence avérée, après dosage sanguin et avis médical.
• Arrêter le tabac : le sevrage tabagique réduit le risque de développer la maladie et ralentit sa progression chez les personnes déjà atteintes.
• Surveillance des formes familiales : les apparentés au premier degré d'un patient atteint peuvent bénéficier d'une vigilance accrue vis-à-vis des premiers symptômes.

Il n'existe pas de vaccin contre la sclérose en plaques. L'Assurance Maladie rappelle que les vaccinations courantes (y compris contre l'hépatite B) ne sont pas un facteur de risque de SEP.

Quand consulter en urgence

La sclérose en plaques ne constitue généralement pas une urgence vitale. Cependant, certaines situations nécessitent une consultation rapide ou un appel au 15 (SAMU) :

• Perte de vision brutale d'un œil, même partielle.
• Paralysie soudaine d'un membre ou d'un côté du corps (pour éliminer un AVC).
• Troubles de la déglutition ou difficultés respiratoires lors d'une poussée sévère.
• Rétention urinaire aiguë (impossibilité totale d'uriner).
• Fièvre élevée chez un patient sous traitement immunosuppresseur (risque infectieux).

En dehors de ces situations, une poussée de SEP justifie une consultation neurologique dans les 48 heures pour évaluer la nécessité d'un traitement par corticoïdes.

Questions fréquentes

La sclérose en plaques est-elle héréditaire ?

La SEP n'est pas une maladie héréditaire au sens strict. Il existe une prédisposition génétique, mais le risque pour un enfant dont un parent est atteint reste faible (environ 2 à 5 %). La maladie résulte d'une interaction entre gènes de susceptibilité et facteurs environnementaux. Avoir un proche atteint ne signifie donc pas qu'on développera la maladie.

Peut-on mener une vie normale avec une sclérose en plaques ?

Oui, la majorité des patients mènent une vie active, tant sur le plan professionnel que personnel. Les traitements de fond actuels permettent de contrôler efficacement la maladie chez la plupart des patients. La grossesse est possible et doit être planifiée avec le neurologue. L'espérance de vie est peu réduite grâce aux progrès thérapeutiques. Un accompagnement pluridisciplinaire aide à maintenir la meilleure qualité de vie possible.

Quelle est la différence entre une poussée et une aggravation progressive ?

Une poussée est l'apparition ou l'aggravation brutale de symptômes neurologiques durant au moins 24 heures, en dehors de tout contexte de fièvre ou d'infection. Elle est suivie d'une récupération partielle ou complète. L'aggravation progressive correspond à une détérioration lente et continue des fonctions neurologiques, sans poussée identifiable, observée dans les formes progressives de la maladie. La distinction entre les deux guide le choix du traitement.